人脑海绵螺旋状微血管瘤（CCM）系一种类似的里面枢神经系统散发和基因官能微血管发育不良恶官能肿瘤。此微血管瘤是由其余部分的微血管窦所组合成，管壁与微微血管壁实质上相同，多发生在大人脑各叶、人脑组织壁、鞍区、石桥大人脑双脚、大人脑及硬人脑膜上。
由于CCM在微血管造影检查和时常无异常微血管三团的推断出，故将其归类于隐匿型微血管发育不良。 仅仅该病并非毫无疑问的，而是一种欠缺动脉糖类的微血管发育不良。 随着医学影像学的发展，有关该病的报告越发增多。 在这群人里面的发病率估计为0.5%～0.7%，分之二所有人脑微血管发育不良的8%～15%。微血管瘤其余部分，小为数毫米，大者直径大于3～4cm，呈鲜红色或红豆螺旋状，不免上百并发症或血栓形成。
目前的学术研究推断出，尽管远亲官能CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失官能螺旋状有关，但分之二80%病例的散发官能CCMs的基因原因仍不实质上清楚。为此，来自巴黎公立医院索邦大学神经外科的专家卓有成效了一项学术研究，结果发表在NEJM杂志上。
学术研究人员利用素D2合成酶（PGDS）启动子创设了两个携带进化人脑膜瘤里面推断出的官能螺旋状的活体模型。对病人移植手术截肢的CCM同步进行了靶向DNA测序，并通过气泡数字聚合酶链反应分析证实了实验的推断出。
学术研究人员推断出，在PGDS阳官能细胞核里面理解两种类似的人脑膜瘤基因驱动因素之一；还有Pik3caH1047R或AKT1E17K的活体里面，会出现类似的CCMs代人（分别在22%和11%的活体里面），而不是人脑膜瘤，这促使他们分析来自88名病人的散发官能CCMs组织样本。
学术研究人员在病人的病变组织里面分别检测到39%和1%的染色质活化PIK3CA和AKT1官能螺旋状。只有10%的病变携带有CCM基因物质的官能螺旋状。随后分析了激活官能官能螺旋状Pik3caH1074R和AKT1E17K在活体里面持续官能的病变，已确定理解PGDS的周细胞核可能会是起源细胞核。
由此可见，在散发官能CCM的组织样本里面，PIK3CA的官能螺旋状比任何其他基因物质的官能螺旋状都要多。但加剧远亲官能CCMs的基因物质的染色质官能螺旋状的贡献相较较小。
注释：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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