看图识病：先天性双侧面部瘢痕的集皮损

未来会，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 刊物的 Image Gallery 的会撰写了一张绘出片，这由此可知却是的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

个案介绍

男性，7 月大，内侧脸颊及耳前对称萎缩性斑片，感应之稍平滑，自出生就有，变化不相比（见绘出 1）。余身体各处潮湿受精无异常。

绘出 1. 男婴内侧脸颊对称皮疹。

根据临床特点，诊疗为：局灶性面部皮肤上受精不良 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因检测推断出了与 FFDD 相关的常见于 CYP26C1 基因

个案研习

局部面部皮肤上受精不良（FFDD）是一个大以双颞或耳前面部瘢痕由此可知萎缩性原发性为特征的遗传学性/受精性疾病。根据 Frieden 提出的先天性皮肤上受精不良分类，FFDD 为第九类先天性皮肤上受精不良，并根据原发性后方、是不是存在额外的面部异常和遗传学方式上分别为四个甲型。

根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）原发性部位分别为四种甲型。FFDD1–3 的区别在于其余面部异常和除此以外的遗传学方式上。

Ⅳ型 FFDD 是一种常性染色体隐性遗传学病，其特征是在齿骨和下颌骨突起处沿胚胎融合线出现原发性。皮损呈关节炎，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕由此可知斑片，也可表现为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着常在毳毛潮湿（发领征）。

皮肤上外表现较罕见，由于媒体报道例数较寡，故意味著与 FFDD 本无关联，已分析报告的包括颊上皮息肉、唇腭裂、关节炎先天性伤疤和皮肤上血管瘤。潮湿及正常人受精上会不颇受影响。

现推论 FFDD4 是由于 CYP26C1 基因而引起的一种常性染色体隐性遗传学性疾病。Slotinek 等人在 P450 基因 CYP26C1 中都推断出了两个隐性功能纠正基因，该基因编码维甲酸葡萄糖中都的一种蛋白质，将所有反式维甲酸转化为活性极低的极性水溶性特异性。

本例高血压通过基因检测也推断出了此位点的基因，符合之前的媒体报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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